•  
    基因測序臨床應用值得關注的八大技術
    關注一
    胎兒細胞靶向DNA測序技術
    研究表明,對來自宮頸巴氏涂片的胎兒細胞進行靶向DNA測序,可以提供一種更好且更早的產前遺傳篩查方法,可以對已經流入宮頸管的滋養層細胞的DNA進行分析,能夠在20個連續樣品中正確分離出胎兒DNA。這項工作為產前篩查和檢測提供了一種改進方法,在孕期5周就可以進行檢測,且受母源DNA污染小。如果該技術被證實,又得到權威組織的認可,它將有快速占領市場的潛力,有很好的研究前景。該研究于2016年11月發表在《Science Translational Medicine》。

    關注二

    基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創產前檢測技術
    貝勒醫學院、德雷克賽爾大學醫學院、德克薩斯兒童醫院以及RareCyte公司的研究人員在《Prenatal Diagnosis》雜志表明,基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創產前基因檢測是可行的,他們估計,這種方法將在未來1至2年內向公眾開放。隨著稀有細胞鑒定技術以及單細胞檢索技術的問世,利用孕婦血液中的罕見細胞進行產前診斷成為了可能。如果這種新的產前診斷方法能夠成為當前以及未來的常規技術,那么它將給產前診斷帶來一場變革,能夠提供一些與羊膜穿刺和絨毛膜取樣結果相類似的信息。

    關注三

    無創胚胎染色體篩查技術
    2016年10月,由南京軍區總醫院、無錫市婦幼保健院、北京大學和億康基因組成的團隊聯合發表了關于無創胚胎染色體篩查技術(NICS)的最新研究。這代表了NICS技術在全球范圍內得到認可,對于其在臨床上的應用又邁出了革命性的一步。研究團隊表示,NICS技術研發和臨床應用具有很強的社會意義,NICS可以降低技術平臺,節約社會成本,對高齡女性有積極影響,且更加安全,對子代的健康相較于傳統的胚胎植入前遺傳學檢測更有保障。

    關注四

    無創產前單基因病檢測技術
    2016年12月,香港中文大學的研究人員及其合作者開發了一種通用方法,用于單基因疾病的無創產前檢測(NIPT)。該方法不需要了解受影響家庭成員中誘發特定疾病的突變或DNA信息,使用10x Genomics公司的linked-read測序技術,分析父母親基因組的單倍型并鑒定致病基因位點周圍的SNP,然后進行母體血漿DNA測序和相對單倍型劑量分析,以推測胎兒的突變狀態。雖然該檢測的商業開發還為時過早,但這項技術具有很大的商業潛力。

    關注五

    基于ctDNA測序技術的腫瘤分型與監測
    斯坦福大學的研究人員表明,基于CAPP-seq(Cancer Personalized Profiling by Deep Sequencing)方法的循環腫瘤DNA的檢測,可以識別彌漫性大B細胞淋巴瘤(DLACL)亞型,而且能夠比傳統方法更早地檢測到引起疾病復發的殘余病變,該研究發表在《Science Translational Medicine 》中。

    關注六

    基于cfDNA測序技術的基因表達預測
    《Nature Genetics》上的研究表明,血漿中循環游離DNA(cfDNA)可以為基因表達的預測提供線索。奧地利研究人員利用有活性和失活的轉錄起始位點上游的核小體差異,開發出一種利用cfDNA的測序深度模式估計基因表達的方法。該研究利用包括整個啟動子區域在內的全基因組測序數據,來確定基因的表達狀態,為理解釋放游離DNA的細胞基因組提供了新的思路,也為cfDNA的分析提供了更多選擇。

    關注七

    外泌體測序技術
    最近幾年,外泌體(Exosome)正受到大家廣泛的關注,其有望成為腫瘤等多種疾病早期診斷的新技術手段。各類研究也相繼開展,例如,美國西北大學研究人員發表在PNAS上的成果顯示5種外泌體miRNA可區分高危前列腺癌。該研究分析了高危和低危前列腺癌患者血清中的miRNA表達水平,發現5種miRNA的表達量在兩組中存在差異,其中一些miRNA已被證明與前列腺癌的發病相關,目前還沒有辦法區分侵襲性和緩慢性前列腺癌,該研究有望彌補這一空白。這項工作可視為是一項初步的原理驗證研究,表明血液循環中miRNA生物標志物可鑒定前列腺癌等級。目前研究者正在進行更大樣本規模的研究,以證明使用這些分子標記物和評分標簽明確地診斷疾病的有效性。

    關注八

    循環腫瘤細胞檢測(CTC)技術
    斯坦福大學醫學院的研究人員通過研究表示,對來自患者血液樣本中肺癌細胞的基因進行特性分析或許是一種能夠幫助醫生選擇準確合適療法的廉價非侵入性手段。研究者表示,評估血液中循環腫瘤細胞的遺傳特性或許能夠改善癌癥的治療思路,相比當前診斷方法而言,這種新型血液檢測技術非常安全、廉價而且快速高效。相關研究結果刊登于國際雜志PNAS上。
    3分pk十